Malattia di Huntington

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Immagine di una risonanza magnetica in sezione coronale del cervello con i segni tipici della malattia di Huntington

Citazioni sulla malattia di Huntington.

  • In America, dove i malati oggi sono 30.000, la storia della Corea di Huntington iniziò nel Seicento da un unico portatore dell'anomalia che dal Nord Europa migrò nella regione del lago Maracaibo, in Venezuela. Ma la strana patologia, che comincia sui 35-40 anni con smorfie bizzarre del volto e con movimenti involontari che si trasformano poi in una danza incontrollata, negli Stati Uniti venne identificata soltanto nel 1872 da George Huntington. In Europa le persone colpite sono 20.000-25.000 (1 caso su 10.000); in Italia il «ballo di San Vito», questo il nome popolare della Corea, ne conta 4000, con altre 12.000 a rischio di sviluppare la malattia in età matura. (Franca Porciani)
  • La corea ereditaria è confinata ad alcune famiglie, che fortunatamente sono in numero limitato, e costituisce un cimelio tramandato da molte generazioni fin dal lontano passato. Tra coloro nelle cui vene scorrono i semi della malattia se ne parla con una sorta di terrore, e non se ne fa accenno esplicito se non quando vi sia una necessità disperata e si parla, allora, di «quella malattia». (George Huntington)
  • Nel 1993 è stato identificato il gene alterato responsabile della malattia di Huntington e nel giro di pochi anni si è reso disponibile il test per averne la certezza (diagnostico), ma anche quello che fra i famigliari di una persona colpita, identifica chi ha ereditato l'anomalia (predittivo). In caso di positività, è in gioco tutto il futuro: la malattia inizia nell'età matura, ma in certi soggetti compare più tardi. Ci si può trovare a vivere con questa spada di Damocle sulla testa per tutta la vita. Ma quanti con un malato di Huntington in famiglia vogliono sapere se li aspetta un destino del genere? (Franca Porciani)
  • Nella vecchia idea di privacy io alzavo un muro e dicevo: questo nessuno lo deve sapere perché voglio vivere liberamente, senza stigmatizzazioni sociali. Si pensava cioè soltanto alle informazioni "in uscita". Ora ci sono anche quelle "in entrata". Qui l'esempio più clamoroso arriva dalla genetica: io non voglio sapere che a 40 anni mi verrà una terribile malattia come la corea di Huntington e ne ho tutto il diritto. Al tempo stesso ci sarà qualcuno molto interessato a questa notizia: un assicuratore o un datore di lavoro. E io devo essere tutelato. (Stefano Rodotà)

Luigi Luca Cavalli-Sforza[modifica]

  • La diagnosi si può fare in qualunque momento della vita di un individuo, anche in un embrione molto precoce. Già oggi, perciò, almeno per questa atroce malattia è molto facile evitare la nascita di futuri malati, e cambiare anche il destino delle loro famiglie, evitando a genitori e figli un'immensa tragedia. Ci si può chiedere: ma chi mai, nel dubbio di poter sviluppare la malattia, vorrà saperlo prima che la malattia si manifesti spontaneamente, condannandosi a vivere in caso di diagnosi positiva sotto un incubo perpetuo da quel momento in avanti? Una persona con un genitore malato che voglia concepire un figlio ma essere sicuro che sia sano spesso decide di sottoporsi alla prova. È già molto triste essere il medico che deve comunicare a un paziente l'esito positivo di una prova del genere ma non è difficile immaginare quanto grave sia la pena per il soggetto cui si deve dare un simile annunzio.
  • Un esempio tipico e particolarmente tragico è la corea di Huntington, una tremenda malattia che non sappiamo in alcun modo curare. Inizia in media verso i quarant'anni, con movimenti involontari, incoordinati e incontrollati che peggiorano nel tempo e portano a una disabilità sempre più completa. Compaiono un po' più avanti sintomi di natura psichiatrica e in una decina di anni si assiste alla distruzione completa della personalità fisica e psichica, seguita dalla morte. La malattia è strettamente ereditaria; uno dei due genitori di ogni paziente è ammalato pur esso. Ma finché la corea di Huntington non si manifesta, il figlio di un genitore affetto dalla malattia non sa se gli è stata trasmessa o no, e solo se essa comparirà può prevedere il proprio destino.
  • Una recentissima scoperta ha mostrato qual è il gene responsabile della corea di Huntington, ma temo sarà difficile trovare presto una cura sulla base di queste nuove conoscenze. In realtà, pur conoscendo oggi la natura del cambiamento che dà origine al processo patologico non capiamo ancora perché il futuro malato si ammalerà. A rendere ancor più inatteso il reperto, l'alterazione nel Dna (il materiale ereditario) che conduce alla corea di Huntington è simile a quella recentemente osservata in tre altre malattie genetiche assai diverse. Si tratta di una specie di balbettamento prolungato del Dna. [...] La zona ripetitiva poteva essere un fenomeno casuale innocuo, o una struttura con una funzione ancora ignota; ma è probabilmente vera questa seconda ipotesi perché oggi sappiamo che quando il balbettamento diventa troppo lungo si ha la rottura di qualche meccanismo tuttora incompreso, che causa lo sviluppo di una malattia. La preoccupazione di Muller-Hill è che le società di assicurazioni si impadroniscano della diagnosi positiva per negare una polizza all'individuo potenzialmente affetto da corea di Huntington, o da altra malattia genetica. Oppure che il datore di lavoro dell'infortunato venga a conoscenza del caso e voglia licenziarlo. Il genetista tedesco propone perciò che si garantisca il diritto al segreto sulla diagnosi genetica.

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